By Hassan Abbasi 
ترتفع معدلات الإصابة بسرطان القولون بين العرب والدروز في شمال البلاد بسبب متلازمة السلائل الوراثية. وفقًا لدراسة جديدة أجراها باحثون في مجمع رمبام للرعاية الصحية في حيفا ، فإن سبب هذه الحالة هو زواج الأقارب من الدرجة الأولى.
نُشرت النتائج في المجلة الدولية “انتشار مرتفع لداء البوليبات المرتبط بـ MUTYH في أقلية من السكان في إسرائيل ، بسبب المتغيرات المسببة للأمراض النادرة المؤسس.” أمراض الجهاز الهضمي والكبد.
أظهرت الدراسة أن الطفرات في جين MUTYH المرتبط بالمتلازمة الوراثية المرتبطة بـ MUTYH (والمختصرة بمتلازمة MAP) تمثل 27 ٪ من حالات الإصابة بداء السلائل في السكان العرب والدروز في الشمال.
وقال الباحثون: “هذه نتيجة ذات أهمية كبيرة للسكان المعنيين ، وهذه المعلومات لديها القدرة على تحديد العائلات المعرضة لخطر الإصابة بسرطان القولون وتعديل برامج المتابعة والوقاية”.
يعتبر سرطان القولون والمستقيم ثاني أكثر أنواع السرطانات شيوعًا في إسرائيل
يعتبر سرطان القولون والمستقيم ثاني أكثر أنواع السرطانات شيوعًا ، حيث يتم تشخيص ما يقرب من 3000 مريض جديد كل عام في إسرائيل ، وفقًا لجمعية السرطان الإسرائيلية (ICA). إنه السبب الثاني الأكثر شيوعًا لجميع وفيات السرطان بين اليهود والعرب بغض النظر عن الجنس.
ويبدأ سرطان القولون بزوائد حميدة (أورام حميدة محتملة التسرطن) تتشكل في القولون “، كما أوضحت الدكتورة إليزابيث هوف ، مديرة قسم الكشف عن سرطان الجهاز الهضمي والوقاية منه. في رامبام ، قادت جيلي ريسنيك الدراسة مع ليفي.
وأضاف أن “متابعة الجهاز الهضمي وفحوصات تنظير القولون تساعد في الكشف عن الاورام الحميدة في مرحلة ما قبل السرطان وإزالتها إن أمكن أو إرسال المريض لعملية جراحية ، وبالتالي منع تطور السرطان. وهذه الإجراءات تنقذ الأرواح بنسبة عالية”.
قالت جيلي ريسنيك ليفي ، كبيرة مستشاري الوراثة المسؤولة عن قسم الأورام في معهد رامبام لعلم الوراثة ، إن ما بين 10٪ و 20٪ من سرطانات القولون ناتجة عن خلفية وراثية موروثة. تثير الحالات المرتبطة بالسلائل المتعددة في القولون الاشتباه في حدوث طفرة في جين آخر مرتبط بالمتلازمات الوراثية.
تابع ريسنيك ليفي: “إحدى هذه المتلازمات هي متلازمة MAP”. “ما يجعل هذه المتلازمة فريدة مقارنة بمتلازمات السرطان الوراثية الأخرى هو نمط الوراثة. يتم توريث المتلازمة بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن الطفرات مطلوبة للتعبير عنها في كلتا نسختين من الجين (واحدة من الأم وواحدة من الأب).
يزداد خطر الإصابة بهذه الحالات الوراثية بشكل كبير عندما تكون هناك علاقة وراثية وثيقة بين الوالدين.
مدير معهد رامبام لعلم الوراثة د. وفقًا لـ Karin Weiss ، بينما يعرف المجتمع العلمي والطب منذ سنوات أن الطفرات في هذا الجين شائعة في البلدان الأوروبية ، فإن ستة بالمائة من مرضى سرطان القولون في مرحلة الطفولة يعانون من هذه المتلازمة. السكان ، وكذلك بين السكان اليهود المنحدرين من أصول شمال أفريقية في إسرائيل.
ومع ذلك ، لم يتم إجراء أي بحث حتى الآن حول هذه المتلازمة بين السكان العرب في إسرائيل. وقال فايس: “في ضوء تقديراتنا ، نسبة زواج الأقارب المرتفعة نسبيًا ، وجدنا نسبة أعلى من هذه المتلازمة في السكان الذين عولجوا برامبام – أي السكان العرب والدروز في الجليل”.
في الواقع ، كشفت نتائج هذه الدراسة أنه من بين 37 مريضًا مصابًا بداء السلائل مع أو بدون سرطان القولون من 30 عائلة مختلفة ، كان لدى ثماني عائلات (27٪) طفرات ثنائية الأليلات (طفرات في كلا النسختين) من جين MUTYH. .
“تعاونا مع أربعة مراكز طبية أخرى تعالج مرضى داء السلائل – مركز رابين الطبي في بيتا تكفا ، المركز الطبي لجامعة هداسا في القدس ، المركز الطبي لجامعة سوروكا في بئر السبع ، ومركز شيبا الطبي في تل هشومير – وقد اجتمعنا معًا من القطاع العربي في إسرائيل. معلومات وراثية لمرضى متلازمة MAP “، أضاف ريسنيك ليفي.
“النتائج فريدة من نوعها لأن الطفرات الموجودة في هذه العائلات تختلف عن الطفرات المعروفة لدى عامة السكان والسكان اليهود الإسرائيليين. بالإضافة إلى ذلك ، في هذه العائلات ، كان العمر عند ظهور سرطان القولون أصغر بكثير – بمتوسط 38 سنوات – وهي أصغر بعشر سنوات من تلك المذكورة في الأدبيات الطبية في العائلات المصابة بمتلازمة MAP.
اكتشاف مهم آخر هو أن طفرة معينة هي المسؤولة عن غالبية الحالات في هذه العائلات. وأشار وايس إلى أن “هذا يجعل التشخيص الجيني سهلًا ودقيقًا وسريعًا وغير مكلف لتحديد الأفراد المصابين بمتلازمة MAP في هذه الفئة من السكان”. “التشخيص في أول شخص في الأسرة يجعل من الممكن تقييم مخاطر المتلازمة وزيادة خطر الإصابة بالسرطان لدى الأقارب الآخرين.”
ومع ذلك ، على الرغم من أن نتائج الدراسة تلقي الضوء على عمليات تطور المرض بين بعض الفئات المعرضة للخطر ، إلا أن التركيز الرئيسي ينصب على عمليات المتابعة والكشف المبكر. وقال هوف: “المرضى الذين يعانون من متلازمة MAP الذين لا يخضعون لتنظير القولون للمتابعة المطلوبة لديهم خطر متزايد بنسبة 80٪ للإصابة بسرطان القولون خلال حياتهم”. “يمكن تجنب هذا الخطر إذا تم إجراء فحوصات تنظير القولون الروتينية في سن مبكرة ، بدءًا من سن 20 إلى 25 عامًا.”
وفقًا للباحثين ، يبدو أن بعض قرى منطقة الجليل لديها انتشار كبير لمتلازمة MAP. “الخطوة التالية في البحث هي التحقق من انتشار MUTYH في هذه القرى بين الأفراد الأصحاء. إذا تم الكشف عن انتشار مرتفع ، فقد يكون من المناسب تقديم اختبار جيني لجميع السكان البالغين في القرى المعرضة للخطر.”
من المهم بالنسبة لنا رفع مستوى الوعي بهذه المتلازمة بين السكان العرب والدروز في الجليل المعرضين للخطر. وخلصت اللجنة إلى أنه يجب على الممارسين العامين وأخصائيي الجهاز الهضمي المكلفين بعلامات التحذير التالية إحالة المرضى المعنيين للحصول على المشورة الوراثية للكشف المبكر والوقاية من السرطان.