يقول الباحثون في Google DeepMind أنهم طوروا نموذجًا للذكاء الاصطناعي يمكنه التنبؤ بالطفرات الجينية التي من المحتمل أن تسبب المرض. دراسة جديدة في المجلة علوم.
النموذج الجديد، المسمى AlphaMissense، هو تعديل لـ AlphaFold، وهو اختراق DeepMind الذي نجح في عام 2020 في حل مشكلة طي البروتين التي حيرت المجتمع العلمي لسنوات. وفقًا للدراسة الجديدة، فإن AlphaMissense “متناغم جيدًا” مع التنوع الجيني “البشري والرئيسي”، وهو مدرب خصيصًا لتحديد الطفرات “الخاطئة” أو التغيرات الجينية التي تحدث في حرف واحد من كود الحمض النووي.
على الرغم من أن بعض الطفرات الكاذبة حميدة تمامًا، إلا أن أي إنسان مصاب بها 9000 أو أكثر الأليلات الخاطئة في الحمض النووي الخاص بهم – والبعض الآخر يسبب مرضًا شديدًا؛ فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي والسرطان، العقل العميق كما ذكرنا في منشور مدونة يوم الثلاثاء، كلها تنشأ على وجه التحديد من جينات مغلوطة. ومع ذلك، وعلى الرغم من حقيقة أن الطفرات الخاطئة وغيرها من تشوهات الحمض النووي هي المحرك الرئيسي للمرض، فقد تمكن البشر من تصنيف 0.1% فقط من الجينات الخاطئة على أنها جيدة أو سيئة.
حتى الآن، هذا هو. وفقًا لدراسة جديدة أجرتها DeepMind، كان نموذج الذكاء الاصطناعي الجديد هذا قادرًا على تحديد 71 مليون طفرة ضائعة وتصنيف 89% من هذه المتغيرات على أنها “إما حميدة أو مسببة للأمراض”. لقد تم تحويل ملايين التنبؤات إلى قاعدة بيانات واسعة عبر الإنترنت للأطباء وعلماء الوراثة وغيرهم من أخصائيي التشخيص، وفقًا لـ Google، الذين يمكنهم استخدام هذا المورد الجديد لتشخيص وتشخيص مجموعة متنوعة من الأمراض – بما في ذلك الاضطرابات النادرة جدًا. – وفي النهاية البدء في تطوير ما يسمى بـ “العلاجات المنقذة للحياة”.
وكتبت DeepMind في مدونتها يوم الثلاثاء: “اليوم، ننشر قائمة بالطفرات الخاطئة حيث يمكن للباحثين معرفة المزيد حول التأثير الذي قد تحدثه”، ثم أضافت: “باستخدام تنبؤات الذكاء الاصطناعي، يمكن للباحثين الحصول على معاينة للنتائج”. “بالنسبة لآلاف البروتينات في وقت واحد، فإن هذا يوفر الموارد. ويساعد في تحديد الأولويات وتسريع الدراسات الأكثر تعقيدًا.”
ولكن هذا هو الوقت المناسب يبدو مثل إلى حد كبير، قوبلت هذه الأخبار بردود فعل متباينة من المجتمع العلمي.
البعض، مثل إيفان بيرني، نائب المدير العام للمختبر الأوروبي للبيولوجيا الجزيئية، قال بي بي سي يقول AlphaMissense أن هذه “خطوة كبيرة” وأن النموذج “سيساعد الباحثين الطبيين على تحديد أولويات البحث عن المناطق المسببة للأمراض”. لكن أشخاصًا مثل بن لينر، قائد المجموعة الأولى في علم الوراثة البشرية في معهد ويلكوم سانجر في إنجلترا، كانوا أكثر ترددًا. يقول وصي إن جانب الصندوق الأسود للتكنولوجيا يثير اهتمامه.
وقال لينر: “أحد المخاوف بشأن نموذج العقل العميق هو أنه معقد للغاية”. وصي. وأضاف: “مثل هذا النموذج يمكن أن يكون أكثر تعقيدا من البيولوجيا التي يحاول التنبؤ بها”، لأن الأطباء لا يفعلون ذلك. في الحقيقة إن فهم كيفية أداء نماذج مثل AlphaMissense فعليًا يمكن أن يمثل مشكلة بالنسبة للاختبارات التشخيصية باستخدام تنبؤاتها.
“من المتواضع أن ندرك أننا قد لا نفهم أبدًا كيف تعمل هذه النماذج فعليًا. هل هذه مشكلة؟” قال لينر وصي. “قد لا يكون الأمر كذلك بالنسبة لبعض التطبيقات، ولكن هل سيشعر الأطباء بالراحة عند اتخاذ قرارات بشأن المرضى لا يفهمونها ولا يمكنهم تفسيرها؟”
ومع ذلك، أشار لينر إلى أن نموذج DeepMind “يقوم بعمل جيد جدًا في التنبؤ بما تم كسره”، وأن “معرفة ما تم كسره هي خطوة أولى جيدة”. ومع ذلك، يقول: “إذا كنت تريد إصلاحه، عليك أن تعرف كيف تعطل”.
AlphaMissense، بطبيعة الحال، لم يذهب إلى هذا الحد بعد. بعد كل شيء، علم الوراثة معقد بلا حدود. تدير هايدي ريهم المختبر السريري في معهد برات في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد. قال مراجعة تكنولوجيا معهد ماساتشوستس للتكنولوجياإن التنبؤات الحاسوبية ليست سوى “دليل واحد” يمكن للأطباء من خلاله إجراء مكالمات تشخيصية.
وتابع ريهم: “النماذج تتحسن، ولكن لا يوجد شيء مثالي، وما زالت لا تجعلك ممرضًا أم لا”، مشيرًا إلى أنه يشعر “بخيبة الأمل” لأن جوجل بالغت في تقدير الإمكانات السريرية لمنتجها الجديد.
لذلك، مراجعات مختلطة. ولكنها ليست خطوة إلى الأمام بالنسبة لـ DeepMind كثيرا وبقدر ضخامة هذا الجهد، فإنه قد يكون خطوة إلى الأمام. الوقت وحده هو الذي سيحدد ذلك، ولكن في هذه الأثناء، إذا كنت تعمل في مجال تشخيص الاضطرابات الوراثية، فيمكنك أن تأخذ تنبؤات ألباميسينس بقدر من الشك.
المزيد عن الابتكارات الصحية: وقالت شركة التكنولوجيا الحيوية إن أدمغة المرضى زُرعت بخلايا منتجة للدوبامين.
“متعصب للموسيقى. مستكشف متواضع جدا. محلل. متعصب للسفر. مدرس تلفزيوني متطرف. لاعب.”