By Hafifah Aman تم العثور على أقدم حالة سريرية معروفة لمرض وراثي نادر للغاية يؤثر سلبًا على نمو الخصية في بقايا رجل توفي قبل 1000 عام في البرتغال.
تُعرف هذه الحالة باسم متلازمة كلاينفيلدر ، وهي تمنح الرجال كروموسوم X إضافيًا يؤثر بشكل كبير على المهارات الحركية مثل الوقوف والجلوس وتطورهم الفكري – ولكنها تحدث فقط في واحد من كل 1000 ولادة وراثية للذكور.
على الرغم من أن علماء الآثار لا يعرفون ما إذا كانت البقايا مريضة ، إلا أن الجمجمة تظهر عليها علامات أسنان أكبر من المتوسط وعدوى شديدة في اللثة تسببت في تلف الأنسجة الرخوة في فمه قبل الموت – وكلاهما ناتج عن حالة وراثية.
تم وصف متلازمة كلاينفيلدر لأول مرة في عام 1942 ، ولكن الحالة الأقدم ، وفقًا للباحثين ، تساعدنا على فهم أفضل لكيفية تطور المرض بمرور الوقت وانتشاره عبر التاريخ.
انتقل لأسفل للفيديو
تم اكتشاف هيكل عظمي عمره 1000 عام في مقبرة بيضاوية الشكل في البرتغال. استخرج الفريق الحمض النووي من البقايا لتحديد ما إذا كان الرجل مصابًا بمتلازمة كلاينفيلدر. يحدث عندما يكون هناك كروموسوم X إضافي
تم الاكتشاف ، بقيادة الجامعة الوطنية الأسترالية (ANU) ، عندما قام علماء الآثار بالتنقيب في مقبرة توري فيلها ، حيث عثروا على 59 مقبرة حتى الآن.
تم دفن الهيكل العظمي المصاب في قبر خاص بيضاوي الشكل ، بدون غطاء أو سلع جنائزية مرتبطة به.
تم وضعها في وضع راقد وذراعان متقاطعتان فوق الصدر ، مع الاتجاه الغربي الشرقي النموذجي للدفن المسيحي.
بدأ الفريق بتحليل المعلومات الجينية التي تم الحصول عليها من هيكل عظمي تم العثور عليه في شمال شرق البرتغال والذي كان من الكربون المشع يرجع تاريخه إلى القرن الحادي عشر بواسطة باحثين في جامعة كويمبرا في البرتغال.
قام الفريق بدمج المعلومات الجينية والإحصائية والأثرية والأنثروبولوجية لإنشاء تشخيص نهائي بعد جمع الرفات من المقبرة.
ANU مع د. وقال جواو تيكسيرا في بيان: “شعرنا بالسعادة على الفور عندما رأينا النتائج لأول مرة.
ومع ذلك ، غالبًا ما يتحلل الحمض النووي القديم وذو جودة منخفضة ووفرة ، مما يعني أننا كنا حذرين في البداية.
قال البروفيسور المشارك باستيان لاماس ، رئيس الأنثروبولوجيا الجزيئية في المركز الأسترالي للحمض النووي القديم: “ في السنوات الأخيرة ، ساعد الحمض النووي القديم في إعادة كتابة تاريخ البشر في العالم. توضح دراستنا أن هذا مصدر قيم للبحوث الطبية الحيوية ومجال الطب التطوري الناشئ.
تم استخراج الحمض النووي بواسطة دكتوراه. قال Xavier Roca-Rada ، الطالب في جامعة Adelaide ، إن التحليل الجيني تم إجراؤه لتحديد أجزاء الحمض النووي المجزأة من الكروموسومات X و Y للرجوع إليها في الجينوم البشري.
أثناء الدفن ، وُضع الرجل في وضع ضعيف وذراعاه متقاطعتان على صدره ، مع الاتجاه الغربي الشرقي النموذجي للدفن المسيحي.
على الرغم من أن علماء الآثار لا يعرفون ما إذا كانت البقايا مصابة ، إلا أن الجمجمة بها أسنان أكبر من المتوسط وعلامات التهاب اللثة الحاد الذي تسبب في تلف الأنسجة الرخوة في فمه قبل الموت.
بالنظر إلى حالة العينة المحفوظة جيدًا ، تمكن الباحثون أيضًا من تحديد الخصائص الفيزيائية في الهيكل العظمي المتوافقة مع متلازمة كلاينفيلتر.
قال الدكتور تيكسيرا: “نظرًا للحالة الهشة للحمض النووي DNA ، قمنا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار خصائص الحمض النووي القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص”.
تقدم الدراسة دليلاً قوياً على التاريخ الجيني لمتلازمة كلاينفيلدر ، ولا يمكن استخلاص أي آثار اجتماعية من هذا التشخيص.
يقترح الباحثون أن الطريقة الجديدة لتحليل هذا الهيكل العظمي المعين يمكن تطويرها بشكل أكبر لدراسة تشوهات الكروموسومات المختلفة في العينات الأثرية الأخرى ، بما في ذلك متلازمة داون.