كشفت إحدى الأمهات عن المعركة المروعة التي واجهتها عائلتها بعد ولادة ابنتها بحالة تؤثر على 30 شخصًا فقط في العالم – وتقول إنها لا تستطيع المشي أو التحدث بشكل طبيعي.
عندما لاحظت جيري لاندمان البالغة من العمر 38 عامًا أن طفلها البالغ من العمر أسبوعين كان نائمًا باستمرار ويواجه صعوبة في إيقاظها لإطعامها ، كانت تعلم أن هناك شيئًا ما خطأ.
عندما بدأت ابنتها لوسي ، البالغة الآن ، في تحقيق معالم مشتركة في المرحلة الصحيحة من الحياة ، ازدادت مخاوف غاري عندما لم يستطع طفلها الجلوس بمفردها.
سرعان ما واجهت طبيبة الأطفال صعوبة في حملها على تناول الأطعمة الصلبة ، وبسبب خبرتها في المجال الطبي ، كانت تخشى أن تكون طفلتها الصغيرة تعاني من ضغط أو عدوى في دماغها.
خضع الأب الشجاع للاختبار الجيني في مارس 2022 وكان حزينًا عندما تلقى البالغ من العمر 38 عامًا رسالة نصية من طبيب أعصاب يقول إنه “قلق للغاية” بشأن تشخيص ابنته.
الآن ، تشارك جيري معركة ابنتها الصحية القاتمة المستمرة لزيادة الوعي وتقول إن الأمل ضئيل في الأفق ، حيث تقدر تكلفة العلاج بـ 2.5 إلى 7 ملايين دولار.
اقرأ المزيد في The American Sun
“في البداية ، نظرنا إلى لوسي ورفضنا تصديق أنها ستكون معاقة جسديًا ومعرفيًا ،” جيري ، من لافاييت ، كاليفورنيا ، لصحيفة يو إس صن.
“[When I received the text]كنت خائفا.
“لم تقل طبيبة الأعصاب أنها تريد بدء أي تدخل ، لذلك اعتقدت أنها قد تكون قلقة بشأن تشخيص عدم وجود علاج أو عدم وجود علاج – وكنت على حق”.
استذكرت جيري ، التي تشارك أودري ، ثمانية أعوام ، وإدنا ، ستة أعوام ، مع زوجها زاكاري ، 36 عامًا ، النتائج “غير العادية” في الجزء الخلفي من دماغ لوسي.
بعد إجراء مزيد من التحقيقات ، تم تحديدهم على أنهم متغير طبيعي وقيل لهم ألا يقلقوا ، كما يقول الوالدان.
في فبراير 2022 ، قامت العائلة برحلة إلى بنما ، حيث سرعان ما تدهورت حالة الشبل – وتم نقله إلى غرفة الطوارئ.
عندما عادت النتائج واضحة للتسريب في حالة كانت فيها الأمعاء تتداخل مع نفسها ، عاد بمستويات عالية من الفوسفاتيز القلوي ، وهو مؤشر قوي على حالته.
PGAP3-CDG هو مرض وراثي نادر للغاية يصيب حوالي 30 شخصًا في جميع أنحاء العالم ، وفقًا لـ CDG Hub ، وهي قاعدة معرفية حول هذا النوع من الحالات.
بالنسبة إلى لوسي ، فهي تعاني من نوبات متكررة ، وغالبًا ما لا تستطيع المشي أو التحدث بشكل طبيعي ، كما أنها تعاني من انخفاض في قوة العضلات ، فضلاً عن مشاكل في توازنها.
نظرًا لأنه لا يُعرف الكثير عن هذه الحالة ، لا يوجد علاج أو علاج متاح – ولكن نظرًا لأن كلا الوالدين يعملان في المجال الطبي ، فقد قررا أخذ الأمور بأيديهما.
قال جيري: “بدأنا في إرسال بريد إلكتروني إلى كل باحث ساعد أو أجرى العلاج الجيني لـ PGAP3 والاضطرابات ذات الصلة.
“يجب أن تحصل على نسختين سيئتين من الجين حتى تتأثر أنا وزوجي.
“إذا كانت لديها علاج جيني ، فإن هذا سيعيدها نسخة عاملة من الجين عن طريق إصابة خلايا دماغها بفيروس غير ضار ، لكن تطوير هذا الأمر مكلف.
“الطريقة التي نمول بها أبحاث الأمراض النادرة فريدة من نوعها لأننا نطلب من آباء الأطفال المصابين بهذه الأمراض العناية بهم والعمل على دعمهم.
“ولكن هذا ما يتعين علينا القيام به.”
في محاولة لجمع الأموال اللازمة ، بدأوا منظمة غير ربحية تسمى Moonshoots for Unicorns ، والتي جمعت حتى الآن 450 ألف دولار لتحقيق هدف 2.5 مليون دولار.
الآن ، لوسي تتبع حاليًا نظامًا غذائيًا للكيتون ، وهو نظام غذائي معروف منخفض الكربوهيدرات ، ويمكنها المشي وتقليد الأصوات.
تأمل جيري في مشاركة معركة ابنتها لزيادة الوعي بهذه الحالة النادرة التي لم تؤثر على حياة ابنتها فحسب ، بل أثرت أيضًا على حياة الأسرة بأكملها.
وأضاف: “شقيقاتها حزينات ومصدومات ، لكنهن يتعلمن دائمًا طرقًا لدعمها.
لكنهم مستاءون لأن لدينا وقت أقل نوفره لهم.
“آمل أنه مع العلاج ، ستكون أقل تأثراً بالأعراض التي تؤثر عليها وأن تكون قادرة على التواصل ، حتى لا تضطر إلى حبسها داخل جسدها.
“أريدها أن تستمر في الشعور بالسعادة وأن يحتضنها المجتمع حتى بعد أن تكبر عن طفولتها.
“نصيحتي للآباء الآخرين في وضع مماثل هي أن تتذكر أنك لست وحدك وأن هناك العديد من الأشخاص الطيبين الذين يرغبون في المساعدة.
“التقدم ممكن وكل القوارب تنهض معا”.
“متعصب للموسيقى. مستكشف متواضع جدا. محلل. متعصب للسفر. مدرس تلفزيوني متطرف. لاعب.”